分享｜499元的基因检测靠谱吗？
海内外的商家们都在赶着节日动着促销的脑筋。美国一家名为23andMe的公司也不落空，提前推出了30%折扣的大礼包，花69美元，把唾液寄回23andMe就可以得到一份DNA报告，知道你的祖先从哪里来。
全球化的好处之一是，这并不只是美国公司的产品。中国的公司也有类似的服务。499元人民币可以得到更多的分析，祖源分析、运动基因、营养代谢、健康风险、遗传性疾病等内容都将显示在报告中。
还有一些有意思的项目，比如可以知道是否会酒精性脸红？抗晒黑反应怎么样？以及抗氧化能力。
如果你在找工作，你可以直接发给求职单位一份DNA报告，用科学告诉他们你的风险承担意愿、情绪稳定性、执行能力等情况。
而这些全都基于你的DNA信息。
那么，我们能相信这些结果多少呢？这些向公众出售的市场产品是否值这个价钱呢？
耶鲁大学生物统计系主任赵宏宇博士解码基因检测
上个月，耶鲁大学生物统计系主任、统计与数据科学系与遗传系教授赵宏宇博士在耶鲁北京中心“解码基因检测”，分析通过DNA到底能否预见一个人的未来。
生物课上教过，一个人有23对染色体，把DNA拿到显微镜下看是这样的：
如果整理好之后，是这样哒：
这是科学家们从上世纪50年代就已经获悉的。随着几十年的发展，2001年《科学》和《自然》杂志几乎同时发表了来自“国家队”和“民间队”对人类约30亿对碱基对的测序结果。
当然，国家队更加“财大气粗”一点。当年为了从事这个研究，足足花了30亿美元，也就是说，基本上1对碱基对相当于1美元。通过近些年生物技术的发展，现在测30亿碱基对只需要不到1万人民币。
赵宏宇博士讲座现场
有些人相信通过读取这些碱基对，确实可以预见一个人的“未来”，比如从遗传基因的信息预测未来患病风险。
其中一个比较著名的是唐氏综合征。正常人有23对46条染色体，而唐氏综合征的患者有3条21号染色体。如果在备孕期间检查到这样的情况，基本可以确定这个孩子将来会患有唐氏综合征。
不过，大多数基因检测是在寻找微小的不同，也就是SingleNucleotidePolymorphisms(SNPs)，被译为单核苷酸多态性。实际上，人类的染色体99.9%是一样的，只有少数的位点存在差异。
就像上面这张图，一个人的位点是C，而另一个人是G。科学家们要做的是通过这些微基因的不同进行预测。
现在基因检测公司常用的基因芯片可以收集到每个人约70万个位点，那么如何通过这70万位点的数据预测疾病风险呢？
这就需要研究者建立基于GWAS（GenomeWideAssociationStudies，全基因组关联分析）结果的统计模型，与患病人群的DNA信息相连，再用基因芯片收集的70万个位点信息进行分析，对各种疾病进行风险预测。
英国生物库（UKBioBank）收集了40至69岁约51万人提供的包括疾病在内的基因信息。
美国退伍军人项目的目标是招募100万人参与这个研究贡献数据，目前收集到约60万人的数据，其中包含50万人的位点数据。由于是退伍军人项目，数据的90%来自男性，10%来自女性，包括很多少数族裔。
美国前总统奥巴马在任期间提出的医疗项目AllofUS目标也是招募100万人，但主要面向公众，现大概收集到13万人的数据。
在中国，中国慢性病前瞻性研究（TheChinaKadoorieBiobank）正在对来自中国不同地区的超过50万成年人进行群组性研究，已经收集约有10万人全基因70万位点的数据。
通过分析几十万人的信息更好地建立模型、分析数据、了解人类的DNA信息，这有助于找到哪些基因与疾病有关，对医学而言是非常有帮助的。
不仅可以知道哪些基因与人类的身高、胖瘦有关，也可以发现DNA与精神分裂症、癌症等疾病的关系，进行基因风险的预测。这样就可以帮助人们知道自己是否携带那些天生会使人患特定疾病的基因。
听起来有点像FortuneTelling。
比如有多少基因与身高有关系？
一份在70万人中进行的最新研究找到了3290个与身高有关SNPs。
4年前的研究表明，约有108个位点与精神分裂症相关。但最新的研究找到超过170个位点与精神分裂症相关。
那么，乳腺癌呢？
最近的研究也在酗酒、抽烟、吸毒等疾病相关的遗传变异方面取得了一些进展。
不过目前的研究大多数都是白人的结果。迫切地需要从中国、日本、韩国，新加坡，越南等亚洲国的人口中收集高质量的大规模数据。
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